Las ENACH son un grupo de trastornos neurológicos raros, genéticos que se caracterizan por la acumulación anormal de hierro en los ganglios basales. Los ganglios basales son una colección de estructuras profundas dentro de la base del cerebro que ayudan a regular los movimientos.
El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) sigue ampliando su fuerza y su diversidad con la adhesión de Asociación de Enfermedades de Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH Asociación) entidad sin ánimo de lucro fundada en 2013 para la representación y defensa de los derechos e intereses de las personas afectadas por alguna de las enfermedades del grupo NACH (Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro) y sus familias. La persona que tomó la iniciativa y que actualmente es el presidente y representante de la asociación es Antonio López.
En un convenio de adhesión firmado por el propio Antonio López en representación de ENACH Asociación y por el presidente de CEDDD, Albert Campabadal, las entidades se comprometen a colaborar en la puesta en marcha y desarrollo de acciones de interés mutuo que redunden en la visualización y defensa de las personas con enfermedades ultra raras provocadas por acumulación cerebral de hierro.
Los principales objetivos de Asociación ENACH son:
● Encontrar la cura o cronificación de las enfermedades NACH, fomentando su investigación para poder ofrecer un tratamiento a los pacientes.
● Crear una fuente de información y una comunidad de apoyo entre las familias afectadas. ● Dar a conocer las ENACH para aumentar su visibilidad.
● Ser el punto informativo que comunique la existencia del grupo de enfermedades ultra raras NACH para que la mayor cantidad posible de gente las conozca.
La misión de ENACH Asociación es encontrar «la cura o cronificación” de este grupo de enfermedades, para ello, promueve y financia en la actualidad ocho líneas de investigación y próximamente arrancará una nueva línea de Terapia Génica. Todo lo anterior, por supuesto, creando una comunidad de apoyo entre las personas afectadas, una red de información para las familias que no entiendan su situación y un modo de recaudar fondos para poder financiar las investigaciones que descritas y que poco a poco nos acercan a conseguir nuestro objetivo principal.
Su adhesión a CEDDD se produce de forma natural y fortalece y diversifica un movimiento que, además de defender los derechos e intereses de las personas con discapacidad en general y/o en situación de dependencia, así como las personas mayores, informa y sensibiliza sobre la realidad de los colectivos que representa a través de comunicados y Jornadas CEDDD de índole informativa. Al mismo tiempo, busca hacer incidencia política para sacar adelante medidas que mejoren su calidad de vida, la de sus familias y la de todas las personas que velan por su bienestar.
