Cerca de 3 millones de personas en España tienen alguna enfermedad rara. Más de la mitad han sufrido retraso en el diagnóstico y aproximadamente 95% no tiene tratamiento alguno, generando discapacidad o dependencia.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) reclama un mayor esfuerzo en investigación y formación, así como más iniciativas de deporte y ocio inclusivos para las personas con alguna enfermedad rara y sus familias.
De los aproximadamente 3 millones de personas que hay en España con alguna enfermedad rara, se calcula que más de la mitad han sufrido retraso en el diagnóstico, pese a que el 70% de las enfermedades raras tienen un componente genético. Este retraso, motivado por el desconocimiento que rodea a la propia enfermedad, acaba provocando un deterioro de la salud mental y física de la persona que busca una respuesta.
A ello hay que sumar que cerca del 95% de las enfermedades raras no cuenta con tratamiento y que solo el 44% de los fármacos huérfanos son aprobados por la Agencia Europea del Medicamento, abocando a quienes las tienen a situaciones de discapacidad y/o dependencia.
Ante esta situación, se hace necesario un mayor esfuerzo en investigación que permita, por un lado, ofrecer un mayor conocimiento a los profesionales, de forma que puedan diagnosticar antes y evitar un calvario a las personas y familias que buscan un diagnóstico, y por otro, desarrollar terapias que mejoren la calidad de vida de las personas que cursan alguna enfermedad rara. Trabajan ya en este campo asociados de CEDDD como Asociación ENACH o Fundación Síndrome de Dravet.
En esta línea, CEDDD recuerda que la calidad de vida estas personas y de sus familias va más allá del ámbito hospitalario. En este campo, la demanda pasa por la puesta en marcha de más iniciativas de deporte y ocio inclusivo, habilitando instalaciones ya existentes e implementando nuevos servicios al respecto, que propicien a quienes conviven con alguna enfermedad rara momentos de respiro familiar. Reflejo de esta necesidad son las acciones y de asociados de CEDDD, como ‘Sin etiquetas: deporte y diversión para tod@s’, puesta en marcha por la asociación Ayuda a la Dependencia y Enfermedades Raras de Castilla en Valladolid; ‘El camino guerrero’ de Guerreros Púrpura, para recorrer el Camino de Santiago, o los programas de Fundación Ana Carolina Diez Mahou.
