La doctora Charlotte Dravet participa en las Jornadas Científicas y Familiares de la Fundación Síndrome de Dravet, que reunirá a expertos internacionales y familias. Para José Ángel Aibar, presidente de la Fundación, “este tipo de epilepsia está infradiagnosticada y es vital que el diagnóstico y tratamiento sean tempranos”.
La psiquiatra y epileptóloga francesa Charlotte Dravet formará parte del elenco de ponentes de las Jornadas Científicas y Familiares de la Fundación Síndrome de Dravet, socia de CEDDD, que se celebran del 23 al 25 de marzo en Madrid y que reunirán a enfermeras, médicos, investigadores y profesionales de la farmacéutica con el objetivo de abordar y avanzar en la comprensión y el tratamiento de esta forma rara de epilepsia, así como en la investigación en curso.
Este encuentro supone una gran oportunidad para fomentar el debate y la colaboración entre todos los stakeholders implicados –desde las familias hasta los académicos, enfermeras, médicos, investigadores, industria del sector salud en el más amplio y reguladores–. Expertos de renombre internacional, como la misma doctora Charlotte Dravet, que da nombre al síndrome que ella describió el 1978, se suman a los participantes procedentes de todo el mundo.
El síndrome afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y cuenta con una tasa de mortalidad de alrededor del 15%. Esta patología se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona también graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
La Fundación Síndrome Dravet se fundó en 2011 y cuenta con un importante papel internacional en el ámbito de la investigación. Además de atender a las necesidades de los pacientes y sus familias, uno de sus objetivos principales es estimular la Investigación y Desarrollo (I+D) entre profesionales sanitarios, científicos e investigadores. Por eso, durante estas jornadas se darán a conocer los nuevos tratamientos farmacológicos y terapéuticos en desarrollo.
El presidente de la Fundación Síndrome Dravet, José Ángel Aibar, explica que “intercambiar ideas en un ambiente relajado nos ayuda, año a año, a acercarnos a nuestra meta”. Además, resalta que su objetivo final es “conseguir un tratamiento definitivo para esta forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos. Por eso, desde la Fundación, promovida por padres que tenemos un hijo con el síndrome, queremos invitar a participar a toda la comunidad implicada en I+D”.
La inscripción a estas jornadas es gratuita y se podrá realizar y consultar el programa en www.dravetconference.com.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
