Asociaciones y entidades por la investigación y la visibilización de las enfermedades raras demandan un mayor esfuerzo en investigación y más opciones de ocio inclusivo en la jornada CEDDD ‘Enfermedades raras, historias extraordinarias’.
19 febrero de 2024. Coincidiendo con el mes de concienciación de las Enfermedades Raras (EERR), el Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) ha organizado la jornada ‘Enfermedades raras, historias extraordinarias’, en la que diferentes entidades reclamaron invertir más en investigación para obtener una terapia génica efectiva, porque supondría un gran avance para todas las organizaciones que trabajan por las enfermedades raras.
La terapia génica es una forma experimental de tratamiento que utiliza la transferencia de genes a la célula de un paciente para curar una enfermedad. La idea es modificar la información genética de la célula del paciente que es responsable de la enfermedad, para que esa célula recupere su normalidad.
Participaron en la jornada Antonio López, presidente de Asociación ENACH; Miriam Carmona, responsable de comunicación de Guerreros Púrpura; Sonia Zaragoza, presidenta de Asociación del Síndrome Asociado SATB-2; Isabel Madrid, presidenta de Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE; el director médico de Fundación Ana Carolina Díez Mahou, Luis Albajara; María José Aibar, responsable de Fundarising de Fundación Síndrome de Dravet, y la Asociación para la ayuda a la dependencia y enfermedades raras de Castilla y León, que aportó su contribución a través de la vicepresidenta de CEDDD, Mar Ugarte.
La jornada ya está disponible para su visualización de forma íntegra y con subtítulos en el canal de YouTube de CEDDD.
Los representantes de las asociaciones compartieron sus experiencias y desafíos. Así, Antonio López, de ENACH, destacó que están trabajando en nueve líneas de investigación para mantener a los pacientes en mejores condiciones hasta que llegue la cura y Miriam Carmona, de Guerreros Púrpura, resaltó la importancia de proporcionar acceso a la educación y al ocio para los niños afectados.
María José Aibar, de Fundación Dravet, subrayó la necesidad de vigilancia constante que tienen las personas con síndrome de Dravet debido a las crisis impredecibles e incidió en la importancia de la terapia génica efectiva, “porque en cuanto la tenga uno, a los demás se nos abren las puertas”.
Por su parte, el Dr. Luis Albajara, de Fundación Ana Carolina Díez Mahou, destacó la labor de las organizaciones que colaboran con estas asociaciones y entidades: “Nos hacen un precio específico, afortunadamente; esto nos permite tener las terapias a precios simbólicos. Porque de otra manera, las terapias tendrían unos costes tremendos”, explicó. Así mismo, afirmó que se descubren al año entre 250 y 300 alteraciones genéticas.
Isabel Madrid, de ANPE Epilepsia, abogó por una mayor conciencia y educación sobre la epilepsia. En esta línea, manifestó: “Hemos creado una guía multidisciplinar de la epilepsia y queremos que sea una herramienta para conseguir un diagnóstico precoz”. Luego, añadió: “La epilepsia es un mundo apasionante; necesitamos más epileptólogos”.
Durante su intervención, Sonia Zaragoza de la Asociación SATB2 resaltó la rareza de esta enfermedad, que solo tienen 36 personas en España y el habló del proyecto ‘Dale Voz’, a través del cual se proporcionaron tablets a niños que no pueden hablar.
Debido a un imprevisto de última hora, no pudieron participar en la jornada las representantes de Asociación Ayuda a la Dependencia y Enfermedades Raras de Castilla y León. Compartió sus experiencias Mar Ugarte, que destacó que “detrás de cada niño hay una historia extraordinaria”. Entre otras demandas, esta asociación reclama más formación de los profesionales para comunicar. “Al dar el diagnostico, el impacto es tremendo cuando recibes la noticia y a partir de ahí empieza un calvario de papeleos”. Igualmente, reclaman más ayudas económicas, porque “todo lo relacionado con discapacidad tiene costes elevados que muchas familias no pueden costear”.
Principales conclusiones:
- Terapia Génica como Faro de Esperanza: La declaración destaca la terapia génica como una luz al final del túnel para las enfermedades raras. Los participantes enfatizaron que los avances en este campo no solo beneficiarían a un paciente, sino que abrirían nuevas posibilidades para toda la comunidad afectada por enfermedades raras.
- Diversidad de Desafíos: Representantes de diversas asociaciones compartieron sus experiencias, destacando la diversidad de desafíos que enfrentan, desde la falta de tratamiento adecuado hasta la complejidad del proceso burocrático tras el diagnóstico.
- Compromiso con la Investigación: Las organizaciones reafirmaron su compromiso con la investigación. Antonio López de ENACH señaló: «Trabajamos con enfermedades con mal pronóstico y poca esperanza de vida. Tenemos abiertas nueve líneas de investigación para mantener a los pacientes con mejores condiciones hasta que llegue la cura».
- Necesidad de Recursos: Se destacó la necesidad de aumentar los recursos destinados a la investigación de enfermedades raras. María José Aibar de Fundación Dravet subrayó las dificultades para encontrar fondos y resaltó la importancia de la colaboración público-privada.
- Impacto Psicológico y Social: Se reconoció el impacto psicológico y social que enfrentan las familias al recibir un diagnóstico de enfermedad rara. La importancia del apoyo emocional, educativo y terapéutico se destacó como un componente esencial.
- Perspectivas de Esperanza: A pesar de los desafíos, las organizaciones compartieron iniciativas positivas y proyectos para recaudar fondos, concientizar y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Cerca de tres millones de personas en España conviven con una enfermedad rara. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad se considera rara si afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Actualmente se conocen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo
Según datos de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), ocho de cada 10 españoles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos y herramientas que las patologías más conocidas o con más incidencia, lo que dificulta el tratamiento: el 42,68% de las personas afectadas no disponen de uno y si lo hay no es el correcto o el adecuado.
CEDDD es la asociación más transversal, libre y accesible por la defensa de las personas con discapacidad y/o en situación de dependencia, así como las personas mayores. Alineada con estos principios, pero libre e independiente para operar con las administraciones a nivel autonómico, CEDDD Andalucía nace para mejorar la vida de las personas con discapacidad, en situación de dependencia y las personas mayores en la comunidad andaluza.
