El Consejo reitera que la baja prevalencia no puede traducirse en baja prioridad política. Las personas con enfermedades raras y ultrarraras tienen derecho a la prevención, al diagnóstico temprano, al tratamiento, a la investigación y a una vida digna.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) exige un compromiso firme y sostenido por parte de las administraciones públicas para reforzar la investigación biomédica, impulsar políticas de prevención y detección precoz, agilizar el acceso a medicamentos huérfanos (destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras o poco frecuentes, y por tanto con menos demanda comercial) y garantizar una mayor protección social y sanitaria para las personas afectadas por enfermedades raras y ultrarraras.
Las enfermedades raras afectan a miles de familias en España, que en muchos casos se enfrentan a diagnósticos tardíos, ausencia de tratamientos específicos y desigualdades territoriales en el acceso a terapias innovadoras.
Aunque muchas enfermedades raras tienen origen genético, la prevención y la detección temprana son herramientas clave para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Desde CEDDD reclamamos:
- La ampliación y actualización homogénea de los programas de cribado neonatal en todas las comunidades autónomas.
- El refuerzo del asesoramiento y diagnóstico genético para familias con antecedentes.
- Más formación específica para profesionales sanitarios en Atención Primaria y pediatría, facilitando la identificación temprana de signos de alerta.
- La creación y mejora de registros nacionales que permitan una planificación sanitaria basada en datos reales.
Un diagnóstico precoz reduce complicaciones, evita intervenciones innecesarias y permite iniciar tratamientos o apoyos de forma anticipada, con un impacto directo en la autonomía y esperanza de vida.
Asimismo, CEDDD reclama un incremento sustancial de la inversión pública en investigación científica y clínica orientada a enfermedades poco frecuentes. La falta de conocimiento retrasa el diagnóstico y limita las opciones terapéuticas.
Invertir en investigación no es solo una cuestión sanitaria, sino también de justicia social. Cada avance científico supone una oportunidad de vida, autonomía y dignidad para miles de personas.
Acceso ágil y equitativo a medicamentos huérfanos
En la misma línea, y basándose en la experiencia de sus asociados, CEDDD constata que los medicamentos huérfanos representan, en muchos casos, la única esperanza terapéutica para quienes conviven con enfermedades raras. Sin embargo, los largos procesos de evaluación, financiación y fijación de precio retrasan su llegada efectiva a los pacientes.
Por ello, CEDDD solicita:
- Procedimientos más ágiles y transparentes para la aprobación y financiación de medicamentos huérfanos.
- Equidad territorial en el acceso a tratamientos, evitando desigualdades entre comunidades autónomas.
- Mecanismos de financiación específicos que garanticen la sostenibilidad sin comprometer el derecho a la salud.
Las personas con enfermedades raras y ultrarraras afrontan no solo un reto sanitario, sino también social, laboral y económico. Muchas familias asumen elevados costes asociados a terapias, desplazamientos y cuidados continuados.
Por ello, CEDDD reclama:
- Reconocimiento ágil del grado de discapacidad y dependencia.
- Prestaciones y apoyos adaptados a la complejidad y cronicidad de estas patologías.
- Medidas específicas de protección laboral y conciliación para las familias cuidadoras.
- Un enfoque integral que contemple la especial vulnerabilidad de quienes padecen enfermedades ultrarraras.
Desde CEDDD reiteramos que la baja prevalencia no puede traducirse en baja prioridad política. Las personas con enfermedades raras y ultrarraras tienen derecho a la prevención, al diagnóstico temprano, al tratamiento, a la investigación y a una vida digna.
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, hacemos un llamamiento a las instituciones, profesionales sanitarios, industria farmacéutica y sociedad civil para trabajar de manera coordinada y garantizar que nadie quede atrás.
CEDDD es la asociación más transversal, libre y accesible por la defensa de las personas con discapacidad y/o en situación de dependencia, así como las personas mayores.
