El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos.
El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) sigue ampliando su fuerza y su diversidad con la adhesión de Fundación Síndrome de Dravet, organización para promocionar, incentivar y conectar los principales centros de investigación mundiales del síndrome de Dravet y otras enfermedades relacionadas.
En un acuerdo firmado por la adjunta a Presidencia del CEDDD, Mar Ugarte, y por José Ángel Aibar, presidente de Fundación Síndrome de Dravet, las partes se comprometen al desarrollo de acciones de interés mutuo dentro del campo de la inclusión y representación social, que ofrezcan soluciones a las necesidades de Fundación Síndrome de Dravet y sus familias.
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Los problemas comunes asociados con el síndrome de Dravet incluyen:
- Convulsiones prolongadas
- Convulsiones frecuentes
- Retraso en el desarrollo
- Afecciones ortopédicas
- Problemas odontológicos
- Problemas de lenguaje y habla
- Trastornos en el comportamiento y espectro autista
- Problemas de crecimiento y nutrición
- Dificultades para dormir
- Infecciones crónicas
- Trastornos de integración sensorial
- Dificultades en el movimiento y el equilibrio
- Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo
La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre.
Fundación Síndrome de Dravet trabaja para:
- mejorar el diagnóstico del síndrome de Dravet;
- encontrar fármacos y terapias eficaces en el menor tiempo posible, así como descubrir una cura para el síndrome de Dravet;
- desarrollar acciones de concienciación y divulgación del síndrome de Dravet y
- apoyar a las familias que conviven con esa situación.
Esta es la cuarta adhesión de una entidad a CEDDD en lo que va de año, tras las de Facilito TV, Asociación Nacional de la Epilepsia ANPE y Asociación ENACH. Como en todas ellas, la entrada de Fundación Síndrome de Dravet en CEDDD se produce de forma natural y fortalece y diversifica un movimiento que, además de defender los derechos e intereses de las personas con discapacidad en general y/o en situación de dependencia, así como las personas mayores, informa y sensibiliza sobre la realidad de los colectivos que representa a través de comunicados y Jornadas CEDDD de índole informativa. Al mismo tiempo, busca hacer incidencia política para sacar adelante medidas que mejoren su calidad de vida, la de sus familias y la de todas las personas que velan por su bienestar.
