primer plano de un ojo

Organizaciones por la baja visión piden un acceso más igualitario a la cultura en el día europeo de la nohl

Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es es una enfermedad rara, mitocondrial y neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión.

Pacientes, organizaciones y profesionales se suman al manifiesto #CuéntamePelículas de la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Léber (ASANOL), asociada del miembro de CEDDD Acción Visión España, para pedir un acceso más igualitario en la cultura, pero también un mejor acceso a la información, a las ayudas al empleo, al diagnóstico precoz y a los tratamientos que ralentizan la enfermedad.

Coincidiendo con la conmemoración el 19 de septiembre del Día Europeo de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL), ASANOL lanza el manifiesto #CuéntamePelículas para pedir que al menos el 25 % de las películas que reciben financiación cuenten con una audiodescripción y subtitulado de audio en los idiomas de la producción.

Además, durante esta jornada se recuerda también la necesidad de estimular la investigación científica; facilitar información sobre esta enfermedad a los afectados y sus familiares con el fin de conseguir su normalización; sensibilizar a la opinión pública y a las Administraciones sobre los problemas de prevención, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades; al tiempo que seguir derribando barreras socio-sanitarias, como en el acceso igualitario a la cultura.

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) o, también conocida como LHON, por sus siglas en inglés, es una enfermedad rara, mitocondrial y neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión, principalmente, en las personas adultas jóvenes que han heredado alguna de las mutaciones causantes. En éstas, la mayoría varones entre 18 y 35 años, la enfermedad afecta a ambos ojos y produce una pérdida de visión severa y continuada, que tarda 9 meses en desarrollarse desde su inicio.

Su prevalencia es de 1 por cada 50.000 habitantes. En el presente, no hay un conocimiento definitivo de cuantas personas tienen la enfermedad en España, si bien existen 95 pacientes con LHON afiliados a ASANOL en la actualidad. Por ello, una de las tareas de ASANOL es la de tratar de crear esa base de datos y así tener datos numéricos de personas afectadas y de portadoras sanas de la enfermedad.

Uno de los retos actuales en NOHL es el diagnóstico precoz. Se trata de una enfermedad poco conocida entre los médicos neurólogos y oftalmólogos, por lo que no se suele pensar en ella, o tiende a confundirse fundamentalmente con las neuritis ópticas asociadas a enfermedades desmielinizantes, más típicas de personas jóvenes, como la Esclerosis Múltiple. Por ello, el diagnóstico temprano es clave para evitar someter al paciente a tratamientos que no son propios de esta enfermedad.

Es claro que, gracias a los desarrollos científicos y tecnológicos, hoy en día, como personas que convivimos con la NOHL, podemos realizar muchas actividades diarias que hasta hace poco no nos eran accesibles, pero también, las organizaciones de pacientes tenemos claro que los desarrollos conseguidos en innovación terapéutica son claves para facilitar nuestra vida diaria.

Sin embargo, nuestro Sistema Nacional de Salud no dispone de tratamientos financiados, a pesar de que ya hay opciones que permiten controlar su desarrollo desde fases tempranas.

Lee el manifiesto #CuéntamePelículas completo, aquí.